Един-единствен ген може да предизвика аутизъм

Аутизмът е сложно заболяване, което обикновено се произвежда от комбинирания ефект на множество гени, но учени от университета Уошингтън, открили, че в някои случаи мутация на един-единствен ген може да произвежда пълната гама от симптоми, свързани с условието дете да бъде определено като аутист. Екипът работил с група от 531 деца със заболяване, наречено неврофибоматоза тип 1, което причинява тумори по нервите. Състоянието също така се свързва с причиняването на аутизъм, въпреки че досега не е имало доказателства за връзки между двете състояния. NF1 генът е локализиран на дългото рамо на 17-та хромозома и отговаря за „активирането“ на неврофиброматозата. Същият ген е определен за „виновен“ за повечето симптоми, свързани с аутизма. На този етап учените ще се фокусират върху NF1 и ще предоставят уникална възможност за разработване на нови терапии, които лекуват основната причина за аутизъм, въпреки че ще бъде необходима още много работа, преди идеята да може да се превърне в реалност....

Прочети цялата публикация