Генетичен тест открива ембриони с предразположение към рак на гърдата

 На 18 октомври 2023 г. в болница „Надежда" се роди бебе след приложение на предимплантационен генетичен тест на ембриони (PGT) за високорисково предразположение към рак на млечната жлеза. Майката - Евелина Герасимова, е преминала през онкологично лечение на карцином на гърдата през 2018 г. Преди онкотерапията тя замразява яйцеклетки (онкофертилитет), за да запази възможността да има дете в бъдеще. След края на онкологичното лечение, Евелина пристъпва към инвитро, за да сбъдне мечтата си за бебе. При младата жена категорично е доказана наследствеността на заболяването и носителството на патологична мутация в гена BRCA1. За да се избегне рискът от предаване на мутацията на бъдещото дете, Евелина и нейният съпруг взимат решение получените ембриони при процедурата инвитро да бъдат изследвани с предимплантационен генетичен тест (PGT) за предразположение към рак на гърдата. Резултатите показват, че ембрионите са без патологичната мутация в BRCA гените, което дава нужното спокойствие на семейството да продължи с опита инвитро. Евелина забременява успешно и ражда здраво и доносено момиченце. При доказано носителство на патологичен вариант в BRCA1, рискът от предаване на мутацията от родителя на детето е 50%. Ако има унаследяване на мутацията, опасността от развитие на рак на млечната жлеза при детето в бъдеще е около 65-75%, а рискът от развитие на рак на яйчниците - 39-45%

Прочети цялата публикация