1/3 от българите с рядката болест на Фабри са в това родопско село

Д-р Митко Хаджиев е общопрактикуващ лекар в село Борино, един от „Достойните българи”, отличен в кампанията на в. „24 часа” за 2015 г. Печели това признание за изключителната си ангажираност към пациентите.

Д-р Хаджиев закупува със собствени средства и ехограф, с който успява да диагностицира в ранен стадий онкологични заболявания на шестима от пациентите си, като така спасява живота им. Грижи се за 1 800 души, като освен Борино, обслужва още четири родопски села. В пациентската му листа са и 12 души, страдащи от много рядката и трудна за диагностициране болест на Фабри. Те получават терапията си на място от д-р Хаджиев и не им се налага да пътуват.

Д-р Хаджиев завършва с отличие Медицинския университет в Пловдив. Специализирал е вътрешни болести през 2001 г. и обща медицина през 2005 г. Има 30-годишен стаж по специалността. Д-р Хаджиев е единственият медик в Смолянска област, който има лиценз за обучение на общопрактикуващи лекари. Д-р Хаджиев говори пред Блиц за рядката и много сериозна болест на Фабри.

Д-р Хаджиев, 12 пациенти с болест на Фабри са от с. Борино или 1/3 от всички българи с тази диагноза. Имате ли обяснение за този феномен?

Обяснение няма, диагнозата е била поставена още миналия век, в края на 80-те години. Преди около 17 години направихме изследвания на родословно дърво и така се откриха първите пациенти с това заболяване, тъй като беше известно, че има починали хора от с.Борино.

Имайки предвид, че това е рядко заболяване, защо в едно толкова малко населено място има такава силна концентрация на заболели?

Болестта на Фабри е генетично заболяване, така че най-вероятно близкородствените връзки са причината в селото да има толкова носители на рядката генетична мутация, но не мога да бъда напълно сигурен, тъй като това е започнало доста назад във времето.

Каква е епидемиологията на болестта на Фабри?

Това е генетичен дефект, свързан с X хромозомата и липсата на ензима алфа-глюкозидаза, който е отговорен за разграждането на мастите в кръвта. Това от своя страна, води до натрупване на неразградените масти в съдове, нерви, очи и др., и до прогресивно увреждане на органите, най-често бъбреци, сърце, нерви, очи и гастроинтестиналния тракт. Болестта на Фабри е много прогресивно и подмолно заболяване, което, ако не се търси целенасочено, се диагностицира трудно.

Мъжете или жените са по-засегнати? Има ли разлика в протичането на заболяването при отделните полове?

При жените протича много по-тежко по простата причина, че мъжете имат една Х хромозома, докато при жените те са две. Досега в света има описани само един или два случая, когато са засегнати и двете Х хромозоми. При жените едната Х хромозома, така да се каже, „поема“ функцията на другата и затова количеството на ензима алфа-глюкозидаза е сравнително по-високо, отколкото при мъжете.

Друго характерно е, че синове на болни бащи не могат да унаследят заболяването, тъй като те предават и Y хромозомата. При майките вероятността за предаване на дъщери и синове е 50/50 , в зависимост от това коя Х хромозома отива в поколенията след нея – дали здравата или болната.

Вие наблюдавате от много време тези пациенти. Бихте ли обяснили какво означава да си болен от това заболяване?

Първият пациент бе представен на здравните журналисти в България, като аз го лекувам от юли 2007 г. и е на системна терапия вече 15 години. Спомням си, че тогава трябваше да ходи два пъти в месеца до Александровска болница. Може да си представите какво са за пациента минимум 3-4 ч. вливка и общо 12 ч. път в двете посоки.

През първите пет-шест месеца се обучавах, тъй като при инфузиите в началото има доста странични ефекти, като температура, алергични реакции и др. Пациентът, за който ви споменах, тогава беше на 45-46 г., като средната преживяемост в Европа е до 60-годишна възраст., а той в момента е на 62-63 г. Мой пациент е, сега живее в Пловдив при децата си, но е родом от с. Борино.

Вашият пациент е прескочил границата за преживяемост. Кои фактори влияят върху продължителността на живота при пациенти с болест на Фабри?

Границата се определя от това доколко са засегнати органите. Например, при мен се лекува и един по-млад пациент, който е към 30-те, но още от детска възраст е с една протеинурия. Тогава не знаех за това заболяване, диагнозата се постави след това, когато през 2007 г. започнахме да търсим по родословно дърво заболелите. Сега този пациент е доста по-зле от първия – с увредена бъбречна функция и креатинин, граничещ вече с преминаване към хемодиализа.

Бихте ли разказали повече за лечението? Каква терапия прилагате при вашите пациенти?

Терапията, която се прилага, е субституиращо или заместително лечение. Това, което правим от петнадесет години е да заместваме липсващия ензим с прилагане на интравенозна апликация, като в началото продължителността ѝ беше четири часа, а сега сме я свели до около час и половина, както е по международните стандарти.

Извършваме инфузията в амбулатория, в манипулационна стая, като след това изчакваме 15-20 мин., за да видим дали няма някакви странични ефекти. След това пациентът може да се прибере вкъщи. Процедурата се прилага два пъти в месеца.

Прочетох, че, например, в САЩ се прилага таблетно лечение. В България използва ли се тази форма на терапия?

Има таблено лечение, но мисля, че в България няма подходящ пациент за такъв вид терапия.

При генетично разкодиране на липсващия ген се оказва, че само при 1/3 от тези варианти е подходящо пероралното лечение.

Колко дълъг е пътят на пациента към поставяне на диагнозата болест на Фабри, имайки предвид, че е рядко заболяване?

Пътят не е дълъг, защото вече сме запознати, че има членове на гнездо, свързани със заболяването и бързо се ориентираме към това. Най-характерните симптоми, ако започнем от това, което се вижда най-често, е появата на един ангиокератом, който се локализира около пъпа или седалището. Той се изразява в точковидни кръвоизливи, при които няма сърбеж и, всъщност, представляват един козметичен дефект. Но, те са и едни доста насочващи симптоми, дори бих казал на сто процента, тъй като няма друго заболяване, за което да са характерни ангиокератомите с такава локализация.

Друг симптом е свързан с очите – отлагат се масти в лещата под формата на спици на колела. Засегната е нервната система, като се проявяват парестезии, изтръпвания, характерни особено за малките деца. Родителите забелязват, че те бързо се уморяват, правят повече почивки, имат по-малко потоотделяне, по-неиздържливи са на студ и топлина. От страна на гастроинтестиналния тракт се наблюдава гадене, повръщане, болки със субфебрилитет, диарични изхождания. Освен това има и сърдечна форма, която е по-късна, характеризираща се с наличието на кардиомиопатия.

Последният ни пациент, при който открихме заболяването, е жена, която живее е чужбина. При профилактичен преглед след 2-3 г., ЕКГ данните показаха прекаран инфаркт. При направена коронарография се оказа, че съдовете са интактни.

Тогава се върнахме веднага по родословното дърво и разбрахме, че в нейния род има болен от Фабри и в рамките на около два месеца доказахме заболяването, като дори колегите от Германия се учудиха колко бързо сме поставили диагнозата. В момента пациентката е на терапия при тях и е много по-добре, макар че започнахме късно лечението и вече има хипертрофия и уголемяване на сърцето. Но започнатата терапия ще стопира процеса. Жената е над 60-годишна възраст.

Когато говорим за диагностика, един от най-характерните признаци са инсултите в млада възраст. Ако пациентът е под 30-годишна възраст и е прекарал инсулт, задължително трябва да се консултира и да се изключи болест на Фабри.

В каква степен Здравната каса покрива тестването, диагностиката и лечението на това заболяване?

Всичко се покрива на 100% от Здравната каса, а иначе лечението е доста скъпо, възлизащо на около 100 000 лв. на човек, за година. Покрива се лечението и проследяването, което се извършва в клиниката на проф. Емил Паскалев в Александровска болница. Включени са всички изследвания два пъти годишно, проследяването, осигурен е и транспортът. Така че за пациента всичко е напълно безплатно. И, както споменах, от 2007 г. всички изследвания се правят на място.

Прочети цялата публикация