19-годишно момче е най-младият пациент с Алцхаймер в света

Китайски лекари са идентифицирали най-младия документиран до момента случай на болестта на Алцхаймер – при 19-годишен пациент, като причините за развитието на заболяването в толкова ранна възраст остават неясни за научната общност.

Според публикувания клиничен доклад, първите симптоми са се появили, когато младежът е бил на 17 години. Той започнал да забравя събития от предходния ден, често губел лични вещи и постепенно изпитвал все по-сериозни затруднения с ученето. Въпреки че е запазил способността си да живее самостоятелно, когнитивният спад е бил достатъчно тежък, за да не успее да завърши средното си образование.

В продължение на около година пациентът е наблюдаван в специализирана клиника за нарушения на паметта. Подробните невропсихологични тестове показали, че общият му показател за памет е с 82% по-нисък в сравнение с връстници на същата възраст, а показателите за краткосрочна памет – с 87% по-ниски.

През 2022 г. образни изследвания на мозъка установяват атрофия на хипокампа – ключова зона за формирането на спомени и една от първите области, засегнати при болестта на Алцхаймер. Анализът на цереброспиналната течност разкрива характерни биомаркери на заболяването, включително патологични нива на амилоидни и тау-протеини.

Генетичният анализ обаче не установява мутации в гените PSEN1, PSEN2 или APP, които обичайно се свързват с фамилната форма на ранно начало на Алцхаймер. Пациентът няма и фамилна анамнеза за деменция, което изключва познатите наследствени механизми. Той притежава и неутралния вариант на гена APOE, който не е свързан с повишен риск от заболяването.

Изследователският екип от Capital Medical University подчертава, че патогенезата на случая остава неизяснена и допуска възможността за участие на все още неизвестни генетични фактори, специфични взаимодействия с околната среда или нов, недокументиран досега механизъм на заболяването. Случаят е определен като „спорадичен“, което го отличава от всички досега описани изключително ранни форми на Алцхаймер.

Данните са публикувани в Journal of Alzheimer’s Disease, като авторите посочват, че пациентът отговаря на критериите за вероятна деменция от типа на Алцхаймер, съгласно стандартите на Националния институт по стареене и Асоциацията за болестта на Алцхаймер.

Макар заболяването традиционно да се асоциира с напреднала възраст, нарастващ брой изследвания отчитат увеличение на диагностицираните случаи при хора под 50 години. Анализ на Blue Cross Blue Shield показва, че между 2013 и 2017 г. диагнозите на ранна деменция сред застраховани лица на възраст между 30 и 64 години са нараснали с около 200%. Средната възраст на засегнатите е 49 години, като жените представляват приблизително 58% от случаите.

Според експерти част от този ръст се дължи на по-добра диагностика и по-висока осведоменост, тъй като в миналото симптомите при по-млади хора често са били приписвани на стрес или професионално прегаряне. Паралелно с това се изследва ролята на съвременни рискови фактори като небалансирано хранене, ниска физическа активност, затлъстяване, продължително време пред екрани и метаболитни нарушения, които могат да ускорят когнитивния упадък и стареенето на мозъка.

Прочети цялата публикация