Български учени разкриват ключ към рядко генетично заболяване

  Редките болести засягат 1 на 2 000 души, а това означава над 350 000-400 000 българи и поне 30 милиона европейци. Към днешна дата са идентифицирани 7 000-8 000 редки болести, по-голямата част с неизвестен произход, а над 90% от тях нямат лечение. Изясняването на молекулните механизми, стоящи в основата им, е от първостепенно значение за медицинската наука и за човешкото здраве. Синдромът на Рахман е рядко генетично заболяване, свързано с тежки нарушения в нервно-психическото развитие и с характерни черти на лицето. Проявите му са разнообразни и могат да включват преждевременно остаряване, сърдечни или скелетни аномалии, както и зрителни или поведенчески нарушения. Медицината от няколко години е наясно, че синдромът на Рахман се причинява от мутации в гена H1.4. Този ген отговаря за производството на специален хистонов белтък, който участва в опаковането на ДНК в клетъчното ядро. И докато лекарите знаеха отлично кой е виновникът за болестта, досега оставаше пълна мистерия как точно тази генетична грешка уврежда процесите в организма. Новото международно изследване дава дългоочаквания отговор, като за първи път показва физическия ефект от мутацията на молекулно ниво. Белтъкът H1.4 действа като своеобразна молекулна „скоба". Неговата задача е да придърпва и притиска участъците на ДНК, за да ги държи в компактна и стабилна структура

Прочети цялата публикация